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genetic and genomic medicine

162 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

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S-MiXcan: Inferring Cell-Type-Level Transcriptome-Wide Associations from Bulk Transcriptomics Using GWAS Summary Statistics

O artigo apresenta o S-MiXcan, uma nova ferramenta de análise estatística que permite inferir associações transcriptômicas em nível de tipos celulares a partir de dados de transcriptômica de tecidos mistos e estatísticas de resumo de GWAS, superando as limitações de métodos anteriores ao não exigir dados genotípicos individuais e ao identificar genes de risco para doenças com especificidade celular.

Zhu, S., Fan, Q., Song, X.2026-03-24
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Blood-based RNA-Seq of 5412 individuals with rare disease identifies new candidate diagnoses in the National Genomic Research Library

Este estudo demonstra que o sequenciamento de RNA baseado em sangue de 5.412 indivíduos com doenças raras, realizado no National Genomic Research Library, identifica com sucesso novos candidatos a diagnósticos em 20% da coorte, validando a utilidade clínica dessa abordagem para uma ampla variedade de condições genéticas.

Lord, J., Pagnamenta, A. T., Vestito, L., Walker, S., Jaramillo Oquendo, C., McGuigan, A. E., Ho, A., Odhams, C., Jacobs (…)2026-03-23
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A pilot genome-wide association study of ischemic heart disease with co-occurring arterial hypertension in a Kazakh cohort

Este estudo piloto de associação genômica ampla (GWAS) em uma coorte cazaque identificou dois loci significativos (UGT1A e ACTR3C) e validou o gene CSMD1 como candidato promissor para a doença cardíaca isquêmica associada à hipertensão arterial, embora os resultados exijam replicação em coortes maiores e validação funcional.

Skvortsova, L., Yergali, K., Zhaxylykova, A., Begmanova, M., Mansharipova, A.2026-03-23
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Genetic architecture of the personality meta-traits - stability and plasticity - and their overlap with psychopathology

Este estudo identificou dois fatores genéticos latentes, estabilidade e plasticidade, que explicam a arquitetura genética compartilhada dos traços de personalidade do Modelo dos Cinco Fatores, descobrindo 81 e 13 loci significativos respectivamente e estabelecendo evidências de uma relação bidirecional onde maior estabilidade genética é protetora contra psicopatologia.

Veltman, L. J., Lee, S. H., Benyamin, B., 23andMe Research Team,, Cohen-Woods, S., Hypponen, E., Stacey, D.2026-03-20
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Genetic Epidemiological Pipeline Identifies Candidate Markers of Clozapine-Induced Metabolic Dysfunction Revealing Potential Avenues for Precision Clozapine Prescription

Este estudo utiliza uma pipeline de epidemiologia genética, incluindo randomização mendeliana e colocalização, para identificar biomarcadores candidatos e vias causais que ligam o metabolismo da clozapina ao risco de disfunção metabólica, visando habilitar estratégias de prescrição de precisão e monitoramento preditivo.

Shepherd, R. J., Suppiah, V., Mulugeta, A., Clark, S. R., Hypponen, E., Stacey, D.2026-03-19
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Comprehensive detection of genetic and epigenetic alterations in cancer using long reads with TumorLens

O artigo apresenta o TumorLens, um quadro unificado de sequenciamento de leituras longas que detecta simultaneamente alterações genéticas e epigenéticas, estabelecendo um novo padrão para a profilagem abrangente de tumores e acelerando sua aplicação na oncologia de precisão.

Paulin, L. F., Shi, M., Fu, Y., Zheng, X., Au-Yeung, G., Bowtell, D., Chen, J., Liang, Y., Hammer, C., Sedlazeck, F. J.2026-03-19
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Trio-based GWAS reveals novel loci associated with different forms of isolated cleft lip

Este estudo de GWAS baseado em trios, realizado em uma coorte multiétnica com sequenciamento de genoma completo, identificou novos loci genéticos específicos para subtipos de lábio leporino isolado (como envolvimento do alvéolo e lateralidade esquerda), demonstrando a importância da caracterização fenotípica granular para revelar associações genéticas que seriam ignoradas em análises de classes diagnósticas amplas.

Herrick, N., Erdogan-Yildirim, Z., Lee, M. K., Curtis, S. W., Berke, S., Brewer, G., McHenry, T., El Sergani, A. M., And (…)2026-03-17
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Clustering of major depressive disorder genetic instruments identifies distinct and directionally opposing effects on cardiometabolic risk

Este estudo utiliza a randomização mendeliana agrupada para demonstrar que a arquitetura genética da depressão maior é heterogénea, identificando vias biológicas distintas que exercem efeitos causalmente opostos no risco de diabetes tipo 2 e na saúde cardiometabólica, associando-se a diferentes fenótipos de sintomas depressivos.

Handley, D., Bala, R., Casanova, F., Gillett, A. C., Lo, C. W. H., Singh, M., Barroso, I., Bowden, J., Lewis, C., Tyrrel (…)2026-03-17
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Associations of endogenous and exogenous hormonal exposures and cardiovascular disease in women - A FinnGen study

Este estudo do FinnGen com mais de 180.000 mulheres revelou que, embora a predisposição genética para uma menopausa mais tardia não esteja associada a um menor risco cardiovascular, o uso de hormônios exógenos (terapia hormonal na menopausa e contraceptivos hormonais) está ligado a uma redução de longo prazo no risco de acidente vascular cerebral e doença coronariana.

Korhonen, T.-M., Berrandou, T.-E., Joensuu, L., FinnGen,, Laukkanen, J. A., Sillanpaa, E., Bouatia-Naji, N., Laakkonen (…)2026-03-14