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genetic and genomic medicine

208 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

📄 medicina genética e genômica

A Genome-wide Association Study of Alzheimer's Disease and Dementia in a Large Multi-ancestry Military Cohort Identifies Many New Dementia-Associated Loci

Este estudo aproveita uma grande coorte multi-ancestral de Veteranos dos EUA do Programa de Um Milhão de Veteranos em uma meta-análise com dados existentes para identificar 26 novos loci significativos em todo o genoma associados à doença de Alzheimer e à demência, expandindo assim a descoberta genética para além da região APOE e aprimorando a representação de grupos de ascendência sub-representados.

Sherva, R., Bayly, H., Zhang, R., Harrington, K., Mez, J., Miller, M. W., Tsuang, D., Wolf, E., Zeng, Q., Le Guen, Y., T (…)2026-05-07
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Hypertrophic cardiomyopathy: a genome wide association meta-analysis and polygenic risk score

Este estudo identifica novos loci genéticos associados à cardiomiopatia hipertrófica (CMH) e demonstra que uma nova pontuação de risco poligênica desenvolvida prevê eficazmente o diagnóstico de CMH, fenótipos de imagem e desfechos clínicos adversos, particularmente em casos negativos para sarcomero.

Lopes, L. R., Aung, N., van Duijvenboden, S., Nicholls, H., Burns, R., Jager, J., Lorenzini, M., Akhtar, M. M., Protonot (…)2026-05-07
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Genetics of the Leading Causes of Death in Human Aging

Este estudo analisa 307 genes relacionados à idade para revelar que, com exceção da tuberculose e da COVID-19, esses fatores genéticos influenciam significativamente as principais causas globais de morte por meio de um conjunto central de 15 genes hub pleiotrópicos envolvidos em vias biológicas críticas, como a regulação do óxido nítrico e a sinalização PI3K.

Martignoni, A., Cai, W. C., Calderon, V., Aguinaldo, C. C., Park, K., Murakami, S.2026-05-06
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Cell-type-resolved genetic regulatory variation shapes inflammatory bowel disease risk

Ao mapear cis-eQTLs em 2,2 milhões de células individuais provenientes de biópsias de sangue e intestino, este estudo demonstra que a variação regulatória genética resolvida por tipo celular fornece um vínculo mecanístico mais preciso ao risco de doença inflamatória intestinal do que a análise em nível de tecido, identificando genes efetores e tipos celulares específicos envolvidos na disfunção imune e na ruptura da barreira.

Alegbe, T., Harris, B. T., Fachal, L., Ramirez Navarro, L., Tutert, M., Krzak, M., Ghouraba, M., Strickland, M., Ozols (…)2026-05-05
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Genetic similarity among 178 disease phenotypes predicts therapeutic and side effects for 1,711 drugs

Este estudo demonstra que um método agnóstico a genes, que quantifica a similaridade genética entre 178 doenças, pode prever com sucesso novos usos terapêuticos e efeitos adversos para 1.711 fármacos, oferecendo uma nova via para a descoberta de medicamentos que contorna a necessidade de identificar genes ou alvos causais específicos.

Lalagkas, P. N., Melamed, R. D.2026-05-02
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Genetic and Cellular Architecture of Breast Cancer Risk Across Ancestries

Este maior estudo de câncer de mama com múltiplas ancestralidades revela que a doença compartilha uma arquitetura poligênica amplamente comum e assinaturas celulares convergentes entre diversos grupos ancestrais, apesar das variações nas correlações genéticas específicas e nos tamanhos de efeito.

Li, J. L., Zanti, M., Williams, J., Jahagirdar, O., Jia, G., Turcan, A., Hu, Q., Brandenburg, J.-T., Yan, L., Ho, W.-K. (…)2026-05-02
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Electron microscopy visualization of cell-free mitochondrial DNA-containing extracellular vesicles in human plasma, serum, and saliva

Este estudo utiliza microscopia eletrônica para demonstrar que o DNA mitocondrial livre de células em biofluidos humanos circula frequentemente associado a partículas de membrana dupla (ex-Mito), desafiando a ideia de que ele existe predominantemente em formas "nuas" e pro-inflamatórias.

Volos, A., Franklin, S. G., Michelson, J., Rausser, S., Brestoff, J. R., Picard, M.2026-04-28
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Cross-ancestry evaluation of idiopathic pulmonary fibrosis genetic risk variants

Este estudo avaliou variantes genéticas de risco para fibrose pulmonar idiopática em populações não europeias, confirmando o papel dominante da variante MUC5B rs35705950, mas destacando a transferência limitada de outros sinais e a necessidade de pesquisas maiores em populações subestudadas.

Nabunje, R., Guillen-Guio, B., Hernandez-Beeftink, T., Joof, E., Leavy, O. C., International IPF Genetics Consortium,, M (…)2026-04-25
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From GWAS to drug: A framework for drug candidate prioritisation using a gene expression signature matching approach

Este artigo propõe um quadro de melhores práticas para a priorização de candidatos a medicamentos baseado em assinaturas de expressão gênica derivadas de GWAS, demonstrando através de casos de prova que o desempenho do método é altamente sensível à escolha de parâmetros específicos, como o tipo de célula utilizado para as assinaturas de drogas.

Chauquet, S., Jiang, J.-C., Barker, L. F., Hunter, Z. L., Singh, G., Wray, N. R., McRae, A. F., Shah, S.2026-04-24
📄 medicina genética e genômica

Meta-Analysis of Rare Cancers Leveraging Clinically Ascertained Cohorts Reveals Novel Germline Susceptibility Loci

Este estudo realizou uma meta-análise de GWAS em 20 tipos de câncer raro, integrando coortes clínicas e biobancos populacionais, para identificar nove novos loci de suscetibilidade germinativa e elucidar suas interações com mutações somáticas, infecções virais e desregulação hematopoiética.

Carver, S., Perea-Chamblee, T., Taraszka, K., Moon, I., Yu, X., Ding, Y., Carrot-Zhang, J., Gusev, A.2026-04-22